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 Intronic variants impacting SLC12A1 gene splicing in Bartter syndrome type 1: Characterization of a novel deep intronic mutation via Whole-genome sequencing and minigene analysis 影响Bartter综合征1型SLC12A1基因剪接的内含子变异：通过全基因组测序和小基因分析表征一种新的深层内含子突变
相关领域
生物
小基因
遗传学
RNA剪接
基因
基因组
巴特综合征
内含子
突变
DNA测序
计算生物学
核糖核酸
低钾血症
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Gene 作者：Yuanyuan Wang; Yuxiu Guo; Zhao Wei 出版日期：2025-05-01 |
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