亲爱的研友该休息了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!身体可是革命的本钱,早点休息,好梦!
待确认
  • 文献求助详情
标题
[高分] Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)
TMEM76突变导致粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)
相关领域
移码突变 生物 无义突变 分子生物学 错义突变 遗传学 突变 粘多糖病 基因 溶酶体贮存病 生物化学
网址
DOI
10.1086/508294 doi
其它 期刊:The American Journal of Human Genetics
作者:Martin Hřebı́ček; Lenka Mrázová; Volkan Seyrantepe; Stéphanie Durand; Nicole M. Roslin; et al
出版日期:2006-10-06
求助人
yyxyyx 在 2025-09-18 01:19:12 发布,悬赏 50 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
提交工单
求助 / 应助时间线
  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献,该状态下其他人无法上传,请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认,系统默认应助成功,本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    null null Lv1267 上传了文件

    待审核 1-s2.0-S0002929707608258-main.pdf (1.17 MB)
    温馨提示:本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏,请 提交工单 反馈。
  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    01:19:15 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    01:19:12 科研通AI机器人(美国 洛杉矶)收到请求,开始寻找文献
    01:19:12 已向机器人发送请求
  • 1小时前

    yyxyyx yyxyyx Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
彩虹儿应助科研兵采纳,获得10
9秒前
彩虹儿应助科研兵采纳,获得10
9秒前
隐形曼青应助科研兵采纳,获得10
9秒前
背影完成签到 ,获得积分10
19秒前
31秒前
滑稽剑客发布了新的文献求助10
38秒前
小蘑菇应助白柏采纳,获得10
41秒前
危机的赛君完成签到 ,获得积分10
48秒前
1分钟前
白柏发布了新的文献求助10
1分钟前
DChen完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
笑点低的悒完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
西安浴日光能赵炜完成签到,获得积分10
1分钟前
cqhecq发布了新的文献求助30
1分钟前
彩虹儿应助mmyhn采纳,获得10
1分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
1分钟前
科研通AI5应助黑翅鸢采纳,获得10
2分钟前
在水一方应助guhuihaozi采纳,获得10
2分钟前
2分钟前
guhuihaozi发布了新的文献求助10
2分钟前
柠檬不吃酸完成签到 ,获得积分10
2分钟前
科研实习生完成签到,获得积分10
2分钟前
脑洞疼应助科研实习生采纳,获得10
3分钟前
知性的冰棍完成签到 ,获得积分10
3分钟前
Wei关闭了Wei文献求助
3分钟前
3分钟前
zzmp完成签到,获得积分10
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
3分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
3分钟前
muhum完成签到 ,获得积分10
3分钟前
4分钟前
汉堡包应助guhuihaozi采纳,获得10
4分钟前
StayGolDay完成签到,获得积分10
4分钟前
4分钟前
guhuihaozi发布了新的文献求助10
4分钟前
陈俐俐完成签到,获得积分10
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况(1949-1966)——以郑州市国营工厂为例 500
Comparison of spinal anesthesia and general anesthesia in total hip and total knee arthroplasty: a meta-analysis and systematic review 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
Modern Britain, 1750 to the Present (第2版) 300
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
Lightning Wires: The Telegraph and China's Technological Modernization, 1860-1890 250
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4595573
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4007893
关于积分的说明 12408670
捐赠科研通 3686551
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2031955
邀请新用户注册赠送积分活动 1065172
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 950531