Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants

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标题	Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
网址	https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S176972122...
DOI	10.1016/j.ejmg.2024.104937 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Laura Krogh Herlin; Morten Krogh Herlin; Jenny Blechingberg; Kirsten Rønholt; Lise Graversen; et al 出版日期：2024-04-02
求助人	李莲花白在 2026-02-08 23:27:41 发布自四川，悬赏 10 积分
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