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The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8

生物 移码突变 遗传学 神经元蜡样脂褐素沉着症 位置克隆 错义突变 疾病基因鉴定 突变 基因 表型 突变体 外显子组测序
作者
Susanna Ranta,Yonghui Zhang,Barbara Ross,Liina Lonka,Elina Takkunen,Anne Messer,Julie D. Sharp,Ruth B. Wheeler,Kenro Kusumi,Sara Mole,Wen‐Cheng Liu,Marcelo B. Soares,Maria de Fátima Bonaldo,Aune Hirvasniemi,Albert de la Chapelle,T. Conrad Gilliam,Anna‐Elina Lehesjoki
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：1999-10-01 卷期号：23 (2): 233-236 被引量：318
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/13868
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