Familial mitochondrial encephalomyopathy (MERRF): Genetic, pathophysiological, and biochemical characterization of a mitochondrial DNA disease

异质性 线粒体脑肌病 线粒体DNA 生物 遗传学 粒线体疾病 人类线粒体遗传学 突变 慢性进行性外眼肌麻痹 线粒体肌病 症候群 线粒体脑肌病 非孟德尔遗传 线粒体 基因
作者
Douglas C. Wallace,Xianxian Zheng,Marie T. Lott,John M. Shoffner,J A Hodge,Richard I. Kelley,Charles M. Epstein,Linton C. Hopkins
出处
期刊:Cell [Elsevier]
卷期号:55 (4): 601-610 被引量:491
标识
DOI:10.1016/0092-8674(88)90218-8
摘要

A large MERRF pedigree permitted the direct testing of the predictions for a mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. A mtDNA mutation was demonstrated by proving maternal inheritance and by identifying specific deficiencies in muscle energetics and mitochondrial respiratory complexes I and IV. mtDNA heteroplasmy (a mixture of mutant and wild-type mtDNAs) was demonstrated by showing variation in the mitochondrial energetic capacity between family members. The phenotypic consequences of differential tissue-specific reliance on mitochondrial ATP was shown by correlating individual respiratory deficiency with the nature and severity of patients' clinical manifestations. The observed spectrum of clinical manifestations resulting from this heteroplasmic mtDNA mutation implies that mtDNA disease may be much more prevalent than previously anticipated.
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