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A single mutation in MCCC1 or MCCC2 as a potential cause of positive screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

杂合子丢失 丙酮酸羧化酶 突变体 生物 突变 表型 新生儿筛查 遗传学 复合杂合度 酶 等位基因 分子生物学 生物化学 基因
作者
Raphael J. Morscher,Sarah C. Grünert,Céline Bürer,Patricie Burda,Terttu Suormala,Brian Fowler,Matthias R. Baumgartner
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2011-12-31 卷期号：105 (4): 602-606 被引量：27
链接
nih.gov uzh.chdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2011.12.018
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