A case of mitochondrial myopathy and chronic progressive external ophthalmoplegia.

慢性进行性外眼肌麻痹 线粒体DNA 线粒体肌病 肌病 核DNA 外眼肌麻痹 粒线体疾病 病理 线粒体 生物 弱点 医学 遗传学 解剖 基因
作者
Haokun Liu,Ming Gao,Qiying Sun,Si Chen,Yue‐Bei Luo,Huan Yang,Qiuxiang Li,Jing Li,Guang Yang
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:48 (11): 1760-1768
标识
DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220605
摘要

)gene, so the patient was diagnosed as mitochondrial myopathy. Clinicians should pay more attention to long-term unexplained skeletal muscle diseases with recent onset blepharoptosis. Histopathologic examination and genetic testing are of great value in the early diagnosis and therapeutic intervention.
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