Homologous Recombination Deficiency in Ovarian Cancer: from the Biological Rationale to Current Diagnostic Approaches

同源重组 卵巢癌 DNA修复 聚ADP核糖聚合酶 计算生物学 医学 同源染色体 基因检测 基因组不稳定性 PARP抑制剂 聚合酶 生物信息学 DNA 癌症 遗传学 癌症研究 生物 基因 内科学 DNA损伤
作者
Alessandro Mangogna,Giada Munari,Francesco Pepe,Edoardo Maffii,Pierluigi Giampaolino,Giuseppe Ricci,Matteo Fassan,Umberto Malapelle,Stefania Biffi
出处
期刊:Journal of Personalized Medicine [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
卷期号:13 (2): 284-284 被引量:18
标识
DOI:10.3390/jpm13020284
摘要

The inability to efficiently repair DNA double-strand breaks using the homologous recombination repair pathway is defined as homologous recombination deficiency (HRD). This molecular phenotype represents a positive predictive biomarker for the clinical use of poly (adenosine diphosphate [ADP]-ribose) polymerase inhibitors and platinum-based chemotherapy in ovarian cancers. However, HRD is a complex genomic signature, and different methods of analysis have been developed to introduce HRD testing in the clinical setting. This review describes the technical aspects and challenges related to HRD testing in ovarian cancer and outlines the potential pitfalls and challenges that can be encountered in HRD diagnostics.
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