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[KMT2B variants responsible for children dystonia 28: report of two cases].
医学
肌张力障碍
儿科
家庭医学
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作者
Lifang Dai,
Changhong Ding,
Fang Tie,
Zihang Xie,
Tinghong Liu,
Weihua Zhang,
Xiaohui Wang,
Xiaotun Ren,
Ming Liu,
Xiaojuan Tian,
Husheng Wu,
Fang Fang
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2019-07-02
卷期号：57 (7): 564-566
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.07.015
摘要
2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿，分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病，进行性加重，扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效，例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善。例1为KMT2B新生变异c.7550G>T，为未报道新变异。例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC，为已报道变异。.
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