Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness

生物 远端肾小管酸中毒 蛋白质亚单位 基因 肾小管酸中毒 感音神经性聋 感音神经性耳聋 遗传学 酸中毒 内科学 内分泌学 听力损失 医学 听力学
作者
Fiona E. Karet,Karin E. Finberg,Raoul D. Nelson,Ahmet Nayır,H. Naci Mocan,Sami A. Sanjad,Juan Rodríguez‐Soriano,Fernando de Almeida Santos,Cor W. R. J. Cremers,Antonio Di Pietro,B I Hoffbrand,Jacek Winiarski,Ayşı̇n Bakkaloğlu,Seza Özen,Ruhan Düşünsel,Paul Goodyer,Sally A. Hulton,Doris K. Wu,Anne B. Skvorak,Cynthia C. Morton
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:21 (1): 84-90 被引量:683
标识
DOI:10.1038/5022
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