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Bi-allelic variants in TM2D3 cause a severe syndromic neurodevelopmental disorder associated with endoplasmic reticulum and mitochondrial abnormalities

内质网 等位基因 遗传学 生物 神经发育障碍 线粒体DNA 线粒体 医学 基因
作者
Claudie Gabillard-Lefort,Caroline Silveira Martinez,Naïg Guéguen,Valérie Desquiret‐Dumas,Maxime Wéry,Louis Legoff,Anne Guimier,Sophie Rondeau,Giulia Barcia,Christine Barnérias,Benjamin Cogné,Thomas Besnard,Elsa Lorino,Jessica Douglas,Olaf A. Bodamer,Annalisa Vetro,Renzo Guerrini,Simona Balestrini,Valerio Conti,Laura Siri
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-05-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.05.004
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