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Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

皮肤松弛 生物 高尔基体 糖基化 蛋白质亚单位 ATP酶 突变 遗传学 分子生物学 基因 生物化学 内质网 酶
作者
the ARCL Debré-type Study Group,Uwe Kornak,Ellen Reynders,Aikaterini Dimopoulou,Jeroen van Reeuwijk,Bjoern Fischer,Anna Rajab,Birgit Budde,Peter Nürnberg,François Foulquier,Dirk J. Lefeber,Zsolt Urbán,S Gruenewald,Wim Annaert,Han G. Brunner,Hans van Bokhoven,Ron A. Wevers,Éva Morava,Gert Matthijs,Lionel Van Maldergem
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2007-12-23 卷期号：40 (1): 32-34 被引量：375
链接
nih.gov mpg.de uni-goettingen.de handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.2007.45
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