Apparent late‐onset Cockayne syndrome and interstitial deletion of the long arm of chromosome 10 (del(10)(q11.23q21.2))

前中期 Cockayne综合征 染色体 遗传学 长臂 生物 医学 基因 DNA修复 中期 核苷酸切除修复
作者
Jean‐Pierre Fryns,Jan A. L. Bulcke,Paul Verdu,Herwig Carton,A Kleczkowska,Herman Van den Berghe
出处
期刊:American journal of medical genetics [Wiley]
卷期号:40 (3): 343-344 被引量:17
标识
DOI:10.1002/ajmg.1320400320
摘要

Abstract We present the history and data on a 24‐year‐old man with clinical and neurological symptoms similar to the findings in patients with late‐onset Cockayne syndrome. Prometaphase chromosome studies documented an interstitial 10q211 deletion in all cells. This finding may indicate that the gene for late Cockayne syndrome is at 10q211.

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