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Germline Missense Mutations Affecting KRAS Isoform B Are Associated with a Severe Noonan Syndrome Phenotype

努南综合征 错义突变 克拉斯 基因亚型 生物 鸟嘌呤 表型 遗传学 鸟嘌呤核苷酸交换因子 PTPN11型 GTP' 外显子 突变 鸟苷二磷酸 基因 分子生物学 癌症研究 GTP酶 核苷酸 生物化学 酶
作者
Claudio Carta,Francesca Pantaleoni,Gianfranco Bocchinfuso,Lorenzo Stella,Isabella Vasta,Anna Sárközy,Cristina Digilio,Antonio Palleschi,Antonio Pizzuti,Paola Grammatico,Giuseppe Zampino,Bruno Dallapiccola,Bruce D. Gelb,Marco Tartaglia
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2006-06-07 卷期号：79 (1): 129-135 被引量：227
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/504394
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