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 A Two-Base Pair Deletion in IQ Repeats in ASPM Underlies Microcephaly in a Pakistani Family ASPM IQ重复序列中的两个碱基对缺失是一个巴基斯坦家系小头畸形的基础
相关领域
遗传学
小头畸形
外显子组测序
疾病基因鉴定
生物
基因座（遗传学）
遗传异质性
血缘关系
SNP阵列
外显子组
单核苷酸多态性
基因
突变
基因型
表型
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| 其它 |
期刊：Genetic Testing and Molecular Biomarkers 作者：Syeda Farwa Naqvi; Rana Muhammad Kamran Shabbir; Aslıhan Tolun; Sulman Basit; Sajid Malik 出版日期：2022-01-01 |
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