A Two-Base Pair Deletion in IQ Repeats in ASPM Underlies Microcephaly in a Pakistani Family

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标题	A Two-Base Pair Deletion in IQ Repeats in ASPM Underlies Microcephaly in a Pakistani Family ASPM IQ重复序列中的两个碱基对缺失是一个巴基斯坦家系小头畸形的基础相关领域遗传学小头畸形外显子组测序疾病基因鉴定生物基因座（遗传学）遗传异质性血缘关系 SNP阵列外显子组单核苷酸多态性基因突变基因型表型
网址	https://doi.org/10.1089/gtmb.2021.0231
DOI	10.1089/gtmb.2021.0231 doi
其它	期刊：Genetic Testing and Molecular Biomarkers 作者：Syeda Farwa Naqvi; Rana Muhammad Kamran Shabbir; Aslıhan Tolun; Sulman Basit; Sajid Malik 出版日期：2022-01-01
求助人	MOMO100 在 2025-10-13 17:43:21 发布自江苏，悬赏 30 积分
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