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标题
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease
相关领域
遗传性皮肤病 生物 突变 遗传学 外显子 基因 外显子组测序 分子生物学 移码突变
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.003
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.12.003 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：F. Buket Basmanav; Ana‐Maria Oprişoreanu; Sandra M. Pasternack; Hölger Thiele; G. Fritz; et al
出版日期：2014-01-01
求助人
Yella 在 2025-09-23 18:09:58 发布，悬赏 10 积分
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