发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease
相关领域
遗传性皮肤病 生物 突变 遗传学 外显子 基因 外显子组测序 分子生物学 移码突变
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.003
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.12.003 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：F. Buket Basmanav; Ana‐Maria Oprişoreanu; Sandra M. Pasternack; Hölger Thiele; G. Fritz; et al
出版日期：2014-01-01
求助人
Yella 在 2025-09-23 18:09:58 发布，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. A Heterozygous Frameshift Mutation in the V1 Domain of Keratin 5 in a Family with Dowling–Degos Dis...
  2. Familial ALS is associated with mutations in all exons of SOD1: a novel mutation in exon 3 (Gly72Ser...
  3. A Novel Frameshift Mutation in FRMD7 Causing X-Linked Idiopathic Congenital Nystagmus
  4. A new family with the rare genodermatosis keratosis punctata palmoplantaris Buschke-Fischer-Brauer
  5. Identification of one novel causative mutation in exon 4 of WFS1 gene in two Italian siblings with c...
  6. A new frameshift β°‐thalassemia mutation (codons 27–28 +C) found in a Chinese family
  7. A double mutation in a patient with X-linked myotubular myopathy
  8. Meta-analysis on germline mutations and features of MSH6 in endometrial cancers
  9. A Study on Mutation of ATP7B Gene of Wilson Disease
  10. The identification of a novel frameshift insertion mutation in the EXT1 gene in a Chinese family wit...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
小乐完成签到 ，获得积分10
刚刚
月岛滴滴完成签到，获得积分10
1秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
1秒前
Wxj246801发布了新的文献求助20
1秒前
宋学伟关注了科研通微信公众号
1秒前
打打的应助被磕磕采纳，获得10
2秒前
大模型的应助被Chen采纳，获得10
2秒前
3秒前
3秒前
与子成说发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
御舟观澜发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
7秒前
内向白玉发布了新的文献求助30
9秒前
Orange的应助被安静的冰露采纳，获得10
9秒前
Mtt发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
子车半烟发布了新的文献求助10
10秒前
汉堡包的应助被Rrr采纳，获得10
10秒前
Akim的应助被纪洪森采纳，获得10
10秒前
10秒前
123456qi完成签到，获得积分10
10秒前
英俊发布了新的文献求助10
11秒前
PHDq完成签到，获得积分10
11秒前
乐乐的应助被τ涛采纳，获得10
11秒前
简单谷梦完成签到，获得积分10
12秒前
整齐星月完成签到，获得积分10
12秒前
13秒前
勤劳蜜蜂发布了新的文献求助100
14秒前
Wxj246801完成签到，获得积分10
14秒前
peng发布了新的文献求助10
15秒前
15秒前
15秒前
nn_mmmoonnn完成签到，获得积分10
15秒前
15秒前
16秒前
整齐星月发布了新的文献求助10
16秒前
宋学伟发布了新的文献求助10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Ricci Solitons in Dimensions 4 and Higher 240
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4688750
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4061435
关于积分的说明 12557156
捐赠科研通 3758855
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2075942
邀请新用户注册赠送积分活动 1104622
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 983700
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通