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  Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions 相关领域
转录组
生物
遗传学
计算生物学
基因
孟德尔遗传
选择性拼接
功能（生物学）
剪接
RNA剪接
等位基因
表型
基因亚型
遗传变异
多嘧啶束
RNA序列
生物信息学
等位基因频率
遗传变异
基因组学
功能基因组学
外显子
损失函数
联机孟德尔在人类中的遗传
候选基因
基因分型
微阵列分析技术
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期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Yong-Han Hank Cheng; Adriana E. Sedeño-Cortés; Jane Ranchalis; Katherine M. Munson; Mitchell R. Vollger; et al 出版日期：2026-08-01 |
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