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An intractable epilepsy phenotype of ASNS novel mutation in two patients with asparagine synthetase deficiency
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复合杂合度 天冬酰胺合成酶 外显子组测序 癫痫 突变 小头畸形 医学 天冬酰胺 表型 疾病 内科学 儿科 胃肠病学 遗传学 基因 生物 精神科 氨基酸
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DOI
10.1016/j.cca.2022.04.989 doi
其它 期刊:Clinica Chimica Acta
作者:Ling Liu; Jing Wang; Haiyu Li; Yan Dong; Ying Li; et al
出版日期:2022-04-22
求助人
970465242@qq.com 在 2026-03-20 09:57:32 发布自陕西,悬赏 10 积分
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