ANXA11 mutations in ALS cause dysregulation of calcium homeostasis and stress granule dynamics

平衡 应力颗粒 钙代谢 颗粒(地质) 化学 细胞生物学 医学 生物 生物化学 内科学 基因 古生物学 翻译(生物学) 信使核糖核酸
作者
Minyeop Nahm,Su Min Lim,Young-Eun Kim,Jinseok Park,Min‐Young Noh,Sang-Gon Lee,Ju Eun Roh,Sung-Min Hwang,Chul‐Kyu Park,Yong Ho Kim,Gyutae Lim,Jinhyuk Lee,Ki‐Wook Oh,Chang‐Seok Ki,Seung Hyun Kim
出处
期刊:Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:12 (566) 被引量:79
标识
DOI:10.1126/scitranslmed.aax3993
摘要

mutations can contribute to ALS pathogenesis through toxic gain-of-function mechanisms involving abnormal protein aggregation.
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