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Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate
作者
Shunji Tomatsu,
Tatiana Dieter,
Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
Piedad Sarmient,
Roberto Giugliani,
Luis A. Barrera,
Norberto Guelbert,
Raquel Dodelson de Kremer,
Gabriela M. Repetto,
Mónica Gutiérrez,
Tatsuo Nishioka,
Olga Peña Serrato,
Adriana M. Montaño,
Seiji Yamaguchi,
Akihiko Noguchi
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2004-08-10
卷期号：49 (9): 490-494
被引量：51
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s10038-004-0178-8
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