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Whole-exome sequencing and its applications in the research of hereditary disease

外显子组测序 外显子组 DNA测序 计算生物学 基因组学 遗传学 生物 基因 突变 基因组
作者
Dong-feng Luo,Shaoyuan Wang
出处
期刊:Int J Genet 卷期号:35 (03): 173-177
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.03.009
摘要

Whole-exome sequencing refers to a gene sequencing technology that uses sequence capture technology to catch and enrich the Whole-exome DNA.The enriched target genomic DNA fragments can then be studied using the high-throughput sequencing technologies.Compared with the traditional sequencing technology,the whole-exome sequencing has been porved to be time-saving,costeffective,and with high-throughput.It becomes an important technology for researchers to study the genes related to human disease.The goal of this review is to outline the principle of whole-exome sequencing and its implication in the diagnosis and study of hereditary diseases. Key words: Exome sequencing; Hereditary disease; Application

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