Myotonic dystrophy type 1: clinical diversity, molecular insights and therapeutic perspectives

强直性营养不良 医学 表观遗传学 肌强直 神经科学 三核苷酸重复扩增 生物信息学 疾病 机制(生物学) 表型 肌营养不良 小RNA 临床试验 杜氏肌营养不良 转化研究 非翻译区 体细胞 遗传学 后生 计算生物学 核糖核酸 遗传异质性 脊髓性肌萎缩 临床表型 精密医学 生物 分子遗传学 治疗方法 临床研究
作者
Lisa Rahm,Melissa A. Hale,Renée H.L. Raaijmakers,Alexandra Marrero Quiñones,Tejal Patki,Nicholas E. Johnson,Hans van Bokhoven,Karlien Mul
出处
期刊:Nature Reviews Neurology [Nature Portfolio]
卷期号:21 (11): 623-641 被引量:15
标识
DOI:10.1038/s41582-025-01139-x
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