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AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis

纤毛病 肾结核 生物 睫状体病 视网膜变性 纤毛 色素性视网膜炎 视网膜 视网膜 遗传学 视蛋白 伯特症候群 表型 细胞生物学 神经科学 基因 视紫红质 生物化学
作者
Carrie M Louie,Gianluca Caridi,Vanda S. Lopes,Francesco Brancati,Andreas Kispert,Madeline A. Lancaster,Andrew M Schlossman,Edgar A. Otto,Michael Leitges,Hermann-Josef Gröne,Irma López,Harini V. Gudiseva,John F. O’Toole,Elena Vallespín,Radha Ayyagari,Carmen Ayuso,Frans P.M. Cremers,Anneke I. den Hollander,Robert K. Koenekoop,Bruno Dallapiccola
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2010-01-17 卷期号：42 (2): 175-180 被引量：185
链接
nih.gov escholarship.org nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.519
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