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 [Clinical investigation and mutation analysis of a child with citrin deficiency complicated with purpura, convulsive seizures and methioninemia] [1例柠檬苦素缺乏症患儿并发紫癜、惊厥发作和甲硫氨酸血症的临床调查及突变分析]
相关领域
半乳糖血症
内科学
突变
外显子
医学
酪氨酸血症
胃肠病学
错义突变
内分泌学
化学
基因
生物化学
酪氨酸
半乳糖
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期刊：PubMed 作者：Pengqiang Wen; Guobing Wang; Zhanling Chen; Xiaohong Liu; Dong Chen; et al 出版日期：2013-12-01 |
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