发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[高分] Two novel mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene identified in Chinese Han Child with Alkaptonuria
1,2-双加氧酶基因在汉族尿尿患儿中的两个新突变
相关领域
外显子 碱尿 遗传学 移码突变 内含子 基因 突变 基因突变 均龙胆酸 RNA剪接 生物 分子生物学 医学 生物化学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0122
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2014-0122 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Hongying Li; Kaihui Zhang; Qun Xu; MA Lixia; Xin Lv; et al
出版日期：2014-01-12
求助人
圈圈圆了 在 2025-09-23 08:30:40 发布，悬赏 50 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Ochronotic pigmentation is caused by homogentisic acid and is the key event in alkaptonuria leading ...
  2. A novel therapeutic trial of homogentisic aciduria in a murine model of alkaptonuria
  3. A Previously Undiagnosed Case of Alkaptonuria: A Case Report
  4. Adequacy of nitisinone for the management of alkaptonuria
  5. Alkaptonuria in a 6 Year Old Patient: Case Report
  6. Alkaptonuria and Ochronosis – Experience From Slovakia
  7. Detection of Homogentisic Acid in Plasma and Urine
  8. [SOME DATA ON THE CLINICAL PICTURE OF ALKAPTONURIA. MODIFIED METHOD FOR THE DETERMINATION OF ALKAPTO...
  9. ALKAPTONURIA Report of Three Cases from one Family Tree
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 li2014.pdf (1.32 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    08:30:42 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    08:30:40 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    08:30:40 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    圈圈圆了 圈圈圆了 Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
收声完成签到，获得积分20
1秒前
xyawl425完成签到，获得积分10
1秒前
家嵩完成签到，获得积分10
1秒前
louis完成签到，获得积分10
2秒前
感动三毒完成签到，获得积分10
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助20
2秒前
gyusbjshaxb完成签到，获得积分10
2秒前
无望幽月完成签到，获得积分10
2秒前
黑苹果完成签到，获得积分10
3秒前
甜甜圈完成签到 ，获得积分10
3秒前
纯真冰露发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
chruse发布了新的文献求助10
4秒前
裴秀智完成签到，获得积分10
4秒前
施辉敏完成签到 ，获得积分10
4秒前
波比冰苏打完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
4秒前
99910119发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
NexusExplorer的应助被hs采纳，获得10
5秒前
馆长的应助被美满的珠采纳，获得10
5秒前
5秒前
Hanqi完成签到，获得积分10
6秒前
初之完成签到，获得积分20
6秒前
俏皮的豌豆完成签到，获得积分10
6秒前
悦耳冰蓝完成签到，获得积分10
6秒前
隐形曼青的应助被瞎木木采纳，获得10
6秒前
kongzhiqiqi完成签到，获得积分10
6秒前
ABBYTHU18完成签到，获得积分10
6秒前
May发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
chenyiyi完成签到，获得积分10
7秒前
阿斯披粼完成签到，获得积分10
8秒前
年轻的醉冬完成签到 ，获得积分10
8秒前
8秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
9秒前
gao发布了新的文献求助10
9秒前
123发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4670744
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4050004
关于积分的说明 12524577
捐赠科研通 3743718
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2067567
邀请新用户注册赠送积分活动 1096943
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 977125
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通