A Rare Mutation Associated with Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy (CADASIL) (P2-5.002)

卡德西尔 白质脑病 医学 高强度 病理 错义突变 突变 儿科 内科学 遗传学 磁共振成像 放射科 疾病 生物 基因
作者
Claire Delpirou Nouh,Noor Mahmoud,Juliane Chainakul,Robert A. Hamilton,Evgeny Sidorov
出处
期刊:Neurology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:100 (17_supplement_2)
标识
DOI:10.1212/wnl.0000000000202715
摘要

To report a rare cause of CADASIL with a point mutation in exon 5 of NOTCH 3 gene causing a non-cysteine change and its implication.

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