卡德西尔
白质脑病
医学
高强度
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错义突变
突变
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放射科
疾病
生物
基因
作者
Claire Delpirou Nouh,Noor Mahmoud,Juliane Chainakul,Robert A. Hamilton,Evgeny Sidorov
出处
期刊:Neurology
[Lippincott Williams & Wilkins]
日期:2023-04-25
卷期号:100 (17_supplement_2)
标识
DOI:10.1212/wnl.0000000000202715
摘要
To report a rare cause of CADASIL with a point mutation in exon 5 of NOTCH 3 gene causing a non-cysteine change and its implication.
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